Brevetti disponibili per il licensing

Il brevetto, depositato il 19-01-2020 con il numero 102020000003371 e inserito nella banca dati Brevetti ENEA il 19-02-2020, è disponibile per il licensing.

Ad oggi, non esistono terapie mirate per la maggior parte delle glicogenosi (GSD), un gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad alterazioni di enzimi coinvolti nel metabolismo/degradazione del glicogeno, un polimero del glucosio. Per alcune malattie genetiche rare, inclusa la glicogenosi di tipo II, sono disponibili terapie enzimatiche di sostituzione (ERT) oppure, più di recente, terapie geniche mediate da vettori virali. Tuttavia, alcuni problemi associati a questi sistemi (scarsa sicurezza, costi elevati), stanno spingendo la terapia genica verso metodi non virali, che presentano vantaggi come: minore reazione immunitaria contro il prodotto genico introdotto, maggiore capacità di inserire geni grandi, costi ridotti e trattamenti ripetibili nel tempo.

Il brevetto riguarda una sequenza di DNA sintetico che, introdotto in cellule umane derivanti da pazienti affetti da Glicogenosi tipo III (GSDIII, una malattia genetica rara) attraverso metodi fisici (elettroporazione) o chimici, è in grado di esprimere la funzione mancante e cioè l’enzima deramificante il glicogeno (GDE) (Glycogen Debranching Enzyme) in forma attiva. L’enzima ricombinante GDE è stato anche prodotto e purificato in forma attiva da cellule di batterio ed è molto stabile.

• Terapia mirata e locale
• Aumentata sicurezza
• Costi ridotti
• Minore immunogenicità
• Trattamenti ripetibili nel tempo

• Terapia genica della glicogenosi di tipo III
• Approccio terapeutico per altre forme di distrofie muscolari

Franconi Rosella - Giuliano Giovanni - Marino Carmela - Demurtas Olivia Costantina - Triggiani Doriana

102020000003371